mNGS案例马耳它布鲁氏菌引发神经型

病例资料

患者,男,66岁。

*主诉:意识障碍伴发热3天。

*现病史:患者于入院前3天无明显诱因,出现意识丧失,伴发热,体温38.2°C,伴四肢活动较差,口齿不清,无吞咽困难、饮水呛咳,医院头CT提示:双侧放射冠、基底节区、左侧丘脑多发性腔梗,给予药物治疗(具体不详)无好转,门诊拟“颅内感染?脑梗死?高血压病脑梗死后遗症”收入院。

*既往史:高血压病史10年,脑梗死病史9年,遗留有口角向左歪斜。

*体格检查:T:37°C,P:次/分,R:20次/分,BP:/89mmHg。

神清,言语欠清,高级皮层功能下降,双侧瞳孔正大等圆,直径3mm,光反射敏感。鼻唇沟左侧浅,示齿口角向右侧歪斜,伸舌左偏,余颅神经(-)。颈项强直(颏下三指),克布氏征阴性,四肢肌力不配合,肌张力正常。四肢腱反射(++),左侧babinski征(+),右侧babinski征(-)。

*辅助检查结果:

?脑脊液淡黄色、清晰透明,潘氏试验阳性(3+),白细胞43X/L,单核细胞占95%,多核细胞5%,Clmmol/L,GLU2.0mmol/L,蛋白mg/L。

?血常规:白细胞4.27X/L,中性粒细胞占67.5%,淋巴细胞占26.6%,血小板X/L,红细胞正常;

?尿常规阴性;

?肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白29.9g/L,球蛋白18.6g/L,其余正常;

?C反应蛋白mg/L;PCT:0.07ng/ml;输血8项阴性;

?脑脊液培养:培养5日细菌、真菌均未生长;血培养及鉴定:培养5日细菌、真菌均未生长;血及脑脊液布氏杆菌虎红试验、布氏杆菌凝集试验均阴性;血清G试验阴性;头颅核磁:左侧小脑、脑干梗死;左侧丘脑、脑干软化灶;老年性脑改变。

*初步诊断:颅内感染?脑梗死?高血压病3级(极高危)、脑梗死后遗症

*经验性治疗:予静点阿昔洛韦0.5gq12h、头孢曲松2.0gBid、氟康唑0.4gQd,抗病毒、细菌及抗真菌治疗1周,同时予口服阿司匹林mgQd、匹伐他汀钙2mgQn,静点灯盏花素50mgQd,抗血小板聚集、稳定斑块、改善循环等,治疗1周,症状无改善。

送检欧蒙未一医学检验实验室病原微生物宏基因组检测,检测结果:马耳它布鲁氏菌阳性。

*调整治疗及预后:予以口服利福平胶囊0.3gBid、多西环素mgBid、静点头孢曲松4.0gQd,患者病情得到改善。

*临床最终诊断:神经型布鲁氏菌病。

?布鲁氏菌病

是由布鲁氏菌引起的一种常见的人畜共患的传染性疾病,患者可通过接触患病的牛羊,或进食被感染的肉类、乳制品及通过破损的皮肤粘膜感染发病,因此相关的病史询问非常重要。布鲁氏菌可侵犯全身各系统,出现淋巴结、肝脾肿大,骨关节炎,肺炎,心内膜炎,睾丸炎等表现,虽然文献报道布鲁氏菌较少累及神经系统,发生率小于5%,但会引发严重的并发症,而导致患者死亡。

神经型布鲁氏菌病患者多以亚急性或慢性起病,临床表现复杂多样,以脑膜炎、脑膜脑炎、脑脓肿、脑神经炎、脊髓炎、神经根炎、脱髓鞘病或脑血管病等为主要表现形式。其中最常见的是脑膜炎、脑膜脑炎或脑脊髓炎,在神经型布鲁氏菌病患者中占比为50%。脑脊液常规、生化检查与结核性脑膜炎相似,影像学检查缺乏特异性,需要与脱髓鞘病、结核、真菌感染等进行鉴别。

目前临床中多使用布氏杆菌虎红试验和布氏杆菌凝集试验两种方法结合检测作为病原学诊断依据,布氏杆菌虎红试验作为布氏杆菌病的初筛试验会出现假阴性,需要使用布氏杆菌凝集试验进一步确诊。同时也有报道布氏杆菌虎红试验的布氏杆菌培养阳性率低,并非诊断的最佳选择,因此使用传统方法检测布鲁氏菌易造成误诊、漏诊。

?mNGS技术实现布鲁氏菌的精准检测

该患者临床表现、脑脊液常规生化以及神经影像学均无特异性,传统病原学检测阴性,临床病因诊断困难,给予常规抗细菌、抗病毒、抗真菌治疗,疗效不佳。送检脑脊液mNGS检测提示马耳它布鲁氏菌,根据mNGS检测结果临床调整治疗方案,给予利福平、多西环素、头孢曲松,足量、足疗程联合治疗,症状缓解,该患者最终确诊为神经型布鲁氏菌病。在传统检测方法无法进行明确诊断时,该患者通过mNGS检测最终实现了病因的精准诊断。

参考文献:

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